Rối loạn nhiễm sắc thể là gì? Các công bố khoa học về Rối loạn nhiễm sắc thể

Rối loạn nhiễm sắc thể (chromosomal disorder) là một loại bệnh lý di truyền do sự thay đổi hoặc mất mát cấu trúc của nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là các cấu trú...

Rối loạn nhiễm sắc thể (chromosomal disorder) là một loại bệnh lý di truyền do sự thay đổi hoặc mất mát cấu trúc của nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là các cấu trúc chứa DNA và protein, đóng vai trò quan trọng trong quá trình truyền tin gen từ thế hệ này sang thế hệ kế tiếp.

Rối loạn nhiễm sắc thể có thể gây ra những hiện tượng không bình thường trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Có nhiều nguyên nhân gây ra rối loạn nhiễm sắc thể, bao gồm lỗi sao chép, phá hủy hoặc mất mát nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào sinh dục, hoặc sự tạo thành nhiễm sắc thể mới không bình thường trong quá trình hình thành hạt trứng hoặc tinh trùng.

Một số rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến gồm: hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Những rối loạn này có thể gây ra những vấn đề sức khỏe và tình trạng tự kỷ, suy dinh dưỡng, khuyết tật cơ bản và khả năng học tập bị ảnh hưởng. Điều trị tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể và có thể bao gồm kiểm tra, quản lý các triệu chứng và hỗ trợ tổ chức.
Rối loạn nhiễm sắc thể có thể gây ra các biến đổi trong cấu trúc và/hoặc số lượng của nhiễm sắc thể. Dưới đây là một số điển hình về các rối loạn nhiễm sắc thể:

1. Hội chứng Down (trisomy 21): Đây là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất, nơi người bệnh có thừa có một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21. Điều này gây ra triệu chứng như kém thông minh, kích thước đầu nhỏ, mặt tròn và phẳng, các khuyết tật cơ bản, vấn đề tim mạch và rối loạn học tập.

2. Hội chứng Turner (monosomy X): Đây là rối loạn nhiễm sắc thể dẫn đến thiếu mất một nhiễm sắc thể X ở nữ giới. Bệnh nhân thường có chiều cao thấp, vấn đề về tình dục, vấn đề tim mạch và tách hạch chứng.

3. Hội chứng Klinefelter (XXY trisomy): Đây là rối loạn nhiễm sắc thể dẫn đến trạng thái nam giới có thừa một nhiễm sắc thể X. Bệnh nhân thường có vấn đề liên quan đến tình dục, kích thước tinh hoàn nhỏ, tăng nồng độ estrogen và rối loạn học tập.

4. Hội chứng Edwards (trisomy 18): Đây là một rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng, khi người bệnh có thừa một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 18. Điều này gây ra các triệu chứng như kích thước nhỏ, kỵ cầu vàng, bất thường cơ bản và rối loạn học tập.

5. Hội chứng Patau (trisomy 13): Đây là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm, khi có thừa một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 13. Bệnh nhân thường có kích thước nhỏ, vấn đề trong cấu trúc khuôn mặt, khuyết tật cơ bản và rối loạn học tập.

Điều trị cho rối loạn nhiễm sắc thể thường tập trung vào quản lý triệu chứng và hỗ trợ tổ chức, như chăm sóc y tế định kỳ, giáo dục đặc biệt và các phương pháp giảm triệu chứng như chăm sóc tâm lý và vật lý. Một số rối loạn nhiễm sắc thể có thể được phát hiện trước khi con chào đời thông qua các quá trình kiểm tra cha mẹ hoặc xét nghiệm trước sinh.

Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề rối loạn nhiễm sắc thể:

Trường hợp sinh sống từ phụ nữ có hội chứng Turner thể khảm được điều trị bằng phương pháp xin noãn
Tạp chí Phụ Sản - Tập 20 Số 1 - Trang 66-68 - 2022
Hội chứng Turner (TS: Turner Syndrome) là một trong những hội chứng phổ biến liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở nữ giới. Khoảng 95-98% bệnh nhân hội chứng Turner vô sinh do suy buồng trứng. Khả năng có thai tự nhiên ở những bệnh nhân này gần như rất hiếm. Ngoài ra, khi mang thai kể cả bằng noãn tự thân hay noãn hiến thì phụ nữ hội chứng Turner đều phải đối diện với nhiều nguy cơ tron...... hiện toàn bộ
#Hội chứng Turner #rối loạn nhiễm sắc thể #suy buồng trứng sớm #IVF #xin noãn #bệnh lý tim mạch
LIÊN QUAN GIỮA RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ Ở PHÔI NGÀY 5 VỚI TUỔI MẸ TRONG THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 508 Số 2 - 2021
Mục tiêu: Nghiên cứu thực hiện trên 60 cặp vợ chồng vô sinh thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có phôi ngày 5 được giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm phân tích mối liên quan giữa rối loạn nhiễm sắc thể (NST) ở phôi  ngày 5 với tuổi của mẹ. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả: Phôi lệch bội nhiễm sắc thể ở nhóm tuổi của mẹ dưới 35 là 36,28%, ở nhóm tuổi mẹ 35-39 là 49,...... hiện toàn bộ
#rối loạn nhiễm sắc thể #phôi 5 ngày #tuổi mẹ #thụ tinh trong ống nghiệm #giải trình tự gen thế hệ mới
Một lô gene mới cho ataxia co cứng tự gen trên nhiễm sắc thể 17p Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 121 - Trang 413-420 - 2007
Ataxia co cứng tự gen lặn nhiễm sắc thể là một nhóm bệnh thoái hóa thần kinh đa dạng, thường được đặc trưng bởi sự khởi phát sớm các triệu chứng ở tiểu não và các dấu hiệu pyramidal. Với sự hợp tác của mạng lưới SPATAX châu Âu và Địa Trung Hải, chúng tôi đã xác định 15 gia đình với 34 thành viên mắc bệnh biểu hiện triệu chứng ataxia và các dấu hiệu pyramidal hoặc co cứng mà không liên quan đến loc...... hiện toàn bộ
#atxacia co cứng #rối loạn thoái hóa thần kinh #gene #di truyền học #nhiễm sắc thể
RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ Ở THAI PHỤ CÓ KẾT QUẢ SÀNG LỌC NGUY CƠ CAO TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 503 Số 1 - 2021
Mục tiêu: xác định tỷ lệ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao bằng xét nghiệm double test ở tuổi thai 12 tuần tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, năm 2019-2020. Kết quả: Tuổi trung bình của thai phụ nguy cơ cao là 38,45 ± 5,87. Độ tuổi thai phụ gặp nhiều nhất trong nghiên cứu là >37,5 tuổi, chiếm 70,7%. Khoảng sáng sau gáytrong nghiên cứu đa số trong khoảng <2,5mm,...... hiện toàn bộ
#sàng lọc trước sinh #rối loạn nhiễm sắc thể #hội chứng Down
Những hiểu biết từ các bệnh nhiễm sắc thể gây ra bởi interferon: So sánh CANDLE, SAVI với AGS, Lupus đơn gen Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 94 - Trang 1111-1127 - 2016
Các rối loạn viêm tự phát là các tình trạng viêm vô khuẩn đặc trưng bởi các đợt sốt khởi phát sớm và các mẫu viêm cơ quan đặc trưng cho bệnh. Gần đây, những phát hiện về các rối loạn đơn gen có dấu hiệu interferon loại I (IFN) mạnh do các đột biến trong quá trình phân hủy proteasome và các con đường cảm nhận RNA và DNA tế bào chất đã gợi ý về vai trò gây bệnh của IFN trong việc gây ra các kiểu hìn...... hiện toàn bộ
#rối loạn viêm tự phát #interferon loại I #lupus ban đỏ hệ thống #CANDLE #SAVI #hội chứng Aicardi Goutières
Phương pháp thống kê để kiểm tra mối liên hệ của biến thể trên nhiễm sắc thể X: ứng dụng cho các đặc điểm khác nhau theo giới tính của rối loạn lưỡng cực Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 10 - Trang 1-11 - 2019
Rối loạn lưỡng cực (BD) ảnh hưởng đến cả hai giới, nhưng có sự khác biệt quan trọng về giới tính liên quan đến triệu chứng và các bệnh đi kèm. Ví dụ, chu kỳ nhanh (RC) gặp nhiều hơn ở phụ nữ, trong khi rối loạn sử dụng rượu (AUD) lại phổ biến hơn ở nam giới. Chúng tôi giả thuyết rằng các biến thể trên nhiễm sắc thể X có thể liên quan đến các đặc điểm khác nhau theo giới tính của BD. Một số ít nghi...... hiện toàn bộ
#rối loạn lưỡng cực #nhiễm sắc thể X #biến thể di truyền #phương pháp thống kê #khác biệt giới tính
Các kiểu hình lâm sàng liên quan đến DISC1, một gen ứng viên cho bệnh tâm thần phân liệt Dịch bởi AI
Neurotoxicity Research - Tập 6 - Trang 35-41 - 2004
Các yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực, và các phân tích liên kết trong gia đình đã xác định thành công vài vùng nhiễm sắc thể chứa các gen ứng viên. Một phả hệ lớn duy nhất đã được mô tả, trong đó bệnh tâm thần phân liệt và trầm cảm phân tách cùng với một sự chuyển vị nhiễm sắc thể cân bằng liên quan đến nhánh dài của nhi...... hiện toàn bộ
#bệnh tâm thần phân liệt #rối loạn lưỡng cực #gen DISC1 #kiểu hình trung gian #chuyển vị nhiễm sắc thể #tiềm năng P300
Nghiên cứu tế bào học, tế bào học phân tử và di truyền lâm sàng của các bà mẹ có con mắc tự kỷ: Tìm kiếm các dấu hiệu di truyền gia đình cho rối loạn tự kỷ Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 40 - Trang 745-756 - 2010
Các phương pháp tế bào học và tế bào học phân tử hiện đại nhất để nghiên cứu nhiễm sắc thể người đã được sử dụng để phân tích các bất thường nhiễm sắc thể và biến thể ở các bà mẹ có con mắc rối loạn tự kỷ và kết quả được so sánh với dữ liệu lâm sàng - gia phả. Những nghiên cứu này cho thấy rằng những bà mẹ này, so với nhóm đối chứng, có tần suất tăng của các bất thường nhiễm sắc thể (chủ yếu là cá...... hiện toàn bộ
#tế bào học #rối loạn tự kỷ #di truyền gia đình #bất thường nhiễm sắc thể #tư vấn di truyền
Tác động của liệu pháp thuốc giảm methyl hoá trong các hội chứng rối loạn sinh huyết với bất thường nhiễm sắc thể 3 Dịch bởi AI
Blood - Tập 126 - Trang 1705 - 2015
Tóm tắt Đặt vấn đề Trong các hội chứng rối loạn sinh huyết (MDS), các bất thường nhiễm sắc thể 3 (ví dụ: biến đảo 3 (inv(3)), chuyển chỗ 3q (t(3q)), hoặc mất đoạn 3q (del(3q)) được coi là kiểu gen kém dự đoán theo Hệ thống Đánh giá Tiên lượng Quốc tế Chỉnh sửa (IPSS-R). Ở bệnh nhân mắc leukemia tủy cấp (AML) với bất thường 3q, nhóm bệnh nhân có inv(3...... hiện toàn bộ
Một số đặc điểm rối loạn nhiễm sắc thể ở phôi ngày năm thụ tinh trong ống nghiệm
Tạp chí Phụ Sản - Tập 16 Số 1 - Trang 138 - 141 - 2018
Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (Preimplantation Genetics Screening – PGS) là phương pháp sử dụng các kỹ thuật sàng lọc phân tích bản chất di truyền bên trong của phôi để chọn được những phôi bình thường về di truyền giúp tăng tỉ lệ chuyển phôi thành công trong thụ tinh trong ống nghiệm (In Vitro Fertilization - IVF). Mục tiêu: Đánh giá tình trạng bất thường NST của phôi ngày năm bằng kỹ thu...... hiện toàn bộ
#Bất thường NST #NGS.
Tổng số: 14   
  • 1
  • 2

Chủ đề khác

#điều tra viên

Điều tra viên là gì? Các công bố khoa học về Điều tra viên

#nhiễm toan ceton do đái tháo đường

Nhiễm toan ceton do đái tháo đường là gì? Các công bố khoa học về Nhiễm toan ceton do đái tháo đường

#viêm tai giữa ứ dịch

Viêm tai giữa ứ dịch là gì? Các công bố khoa học về Viêm tai giữa ứ dịch

#khí máu động mạch

Khí máu động mạch là gì? Các công bố khoa học về Khí máu động mạch

#chuyển phôi đông lạnh

Chuyển phôi đông lạnh là gì? Các công bố khoa học về Chuyển phôi đông lạnh

#can thiệp động mạch vành qua da

Can thiệp động mạch vành qua da là gì? Các công bố khoa học về Can thiệp động mạch vành qua da

#điều trị i 131

Điều trị i 131 là gì? Các công bố khoa học về Điều trị i 131

#điện tâm đồ trung bình tín hiệu

Điện tâm đồ trung bình tín hiệu là gì? Các công bố khoa học về Điện tâm đồ trung bình tín hiệu

#gãy thân xương cánh tay

Gãy thân xương cánh tay là gì? Các công bố khoa học về Gãy thân xương cánh tay

#rối loạn chức năng tình dục

Rối loạn chức năng tình dục là gì? Các công bố khoa học về Rối loạn chức năng tình dục


Xem thêm