Scholar Hub/Chủ đề/#rối loạn nhiễm sắc thể/
Rối loạn nhiễm sắc thể (chromosomal disorder) là một loại bệnh lý di truyền do sự thay đổi hoặc mất mát cấu trúc của nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là các cấu trú...
Rối loạn nhiễm sắc thể (chromosomal disorder) là một loại bệnh lý di truyền do sự thay đổi hoặc mất mát cấu trúc của nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là các cấu trúc chứa DNA và protein, đóng vai trò quan trọng trong quá trình truyền tin gen từ thế hệ này sang thế hệ kế tiếp.
Rối loạn nhiễm sắc thể có thể gây ra những hiện tượng không bình thường trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Có nhiều nguyên nhân gây ra rối loạn nhiễm sắc thể, bao gồm lỗi sao chép, phá hủy hoặc mất mát nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào sinh dục, hoặc sự tạo thành nhiễm sắc thể mới không bình thường trong quá trình hình thành hạt trứng hoặc tinh trùng.
Một số rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến gồm: hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Những rối loạn này có thể gây ra những vấn đề sức khỏe và tình trạng tự kỷ, suy dinh dưỡng, khuyết tật cơ bản và khả năng học tập bị ảnh hưởng. Điều trị tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể và có thể bao gồm kiểm tra, quản lý các triệu chứng và hỗ trợ tổ chức.
Rối loạn nhiễm sắc thể có thể gây ra các biến đổi trong cấu trúc và/hoặc số lượng của nhiễm sắc thể. Dưới đây là một số điển hình về các rối loạn nhiễm sắc thể:
1. Hội chứng Down (trisomy 21): Đây là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất, nơi người bệnh có thừa có một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21. Điều này gây ra triệu chứng như kém thông minh, kích thước đầu nhỏ, mặt tròn và phẳng, các khuyết tật cơ bản, vấn đề tim mạch và rối loạn học tập.
2. Hội chứng Turner (monosomy X): Đây là rối loạn nhiễm sắc thể dẫn đến thiếu mất một nhiễm sắc thể X ở nữ giới. Bệnh nhân thường có chiều cao thấp, vấn đề về tình dục, vấn đề tim mạch và tách hạch chứng.
3. Hội chứng Klinefelter (XXY trisomy): Đây là rối loạn nhiễm sắc thể dẫn đến trạng thái nam giới có thừa một nhiễm sắc thể X. Bệnh nhân thường có vấn đề liên quan đến tình dục, kích thước tinh hoàn nhỏ, tăng nồng độ estrogen và rối loạn học tập.
4. Hội chứng Edwards (trisomy 18): Đây là một rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng, khi người bệnh có thừa một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 18. Điều này gây ra các triệu chứng như kích thước nhỏ, kỵ cầu vàng, bất thường cơ bản và rối loạn học tập.
5. Hội chứng Patau (trisomy 13): Đây là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm, khi có thừa một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 13. Bệnh nhân thường có kích thước nhỏ, vấn đề trong cấu trúc khuôn mặt, khuyết tật cơ bản và rối loạn học tập.
Điều trị cho rối loạn nhiễm sắc thể thường tập trung vào quản lý triệu chứng và hỗ trợ tổ chức, như chăm sóc y tế định kỳ, giáo dục đặc biệt và các phương pháp giảm triệu chứng như chăm sóc tâm lý và vật lý. Một số rối loạn nhiễm sắc thể có thể được phát hiện trước khi con chào đời thông qua các quá trình kiểm tra cha mẹ hoặc xét nghiệm trước sinh.
LIÊN QUAN GIỮA RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ Ở PHÔI NGÀY 5 VỚI TUỔI MẸ TRONG THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆMMục tiêu: Nghiên cứu thực hiện trên 60 cặp vợ chồng vô sinh thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có phôi ngày 5 được giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm phân tích mối liên quan giữa rối loạn nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5 với tuổi của mẹ. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả: Phôi lệch bội nhiễm sắc thể ở nhóm tuổi của mẹ dưới 35 là 36,28%, ở nhóm tuổi mẹ 35-39 là 49,...... hiện toàn bộ #rối loạn nhiễm sắc thể #phôi 5 ngày #tuổi mẹ #thụ tinh trong ống nghiệm #giải trình tự gen thế hệ mới
Trường hợp sinh sống từ phụ nữ có hội chứng Turner thể khảm được điều trị bằng phương pháp xin noãnHội chứng Turner (TS: Turner Syndrome) là một trong những hội chứng phổ biến liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở nữ giới. Khoảng 95-98% bệnh nhân hội chứng Turner vô sinh do suy buồng trứng. Khả năng có thai tự nhiên ở những bệnh nhân này gần như rất hiếm. Ngoài ra, khi mang thai kể cả bằng noãn tự thân hay noãn hiến thì phụ nữ hội chứng Turner đều phải đối diện với nhiều nguy cơ tron...... hiện toàn bộ #Hội chứng Turner #rối loạn nhiễm sắc thể #suy buồng trứng sớm #IVF #xin noãn #bệnh lý tim mạch
Đa hình nucletide đơn rs10757278 trên nhiễm sắc thể 9p21 có liên quan đến nguy cơ hội chứng chuyển hóa Dịch bởi AI Molecular and Cellular Biochemistry - Tập 379 - Trang 77-85 - 2013
Hội chứng chuyển hóa (MetS) là một rối loạn đa yếu tố phổ biến liên quan đến béo phì vùng bụng, rối loạn lipid máu, tăng huyết áp và tăng đường huyết. Các nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen đã xác định một vị trí nguy cơ chính cho bệnh động mạch vành và nhồi máu cơ tim trên nhiễm sắc thể 9p21. Ở đây, chúng tôi đã kiểm tra tần suất các đa hình nucleotide đơn (SNPs) trên nhiễm sắc thể 9p21 trong một...... hiện toàn bộ #hội chứng chuyển hóa #SNP #nhiễm sắc thể 9p21 #béo phì vùng bụng #rối loạn lipid máu
Những hiểu biết từ các bệnh nhiễm sắc thể gây ra bởi interferon: So sánh CANDLE, SAVI với AGS, Lupus đơn gen Dịch bởi AI Springer Science and Business Media LLC - Tập 94 - Trang 1111-1127 - 2016
Các rối loạn viêm tự phát là các tình trạng viêm vô khuẩn đặc trưng bởi các đợt sốt khởi phát sớm và các mẫu viêm cơ quan đặc trưng cho bệnh. Gần đây, những phát hiện về các rối loạn đơn gen có dấu hiệu interferon loại I (IFN) mạnh do các đột biến trong quá trình phân hủy proteasome và các con đường cảm nhận RNA và DNA tế bào chất đã gợi ý về vai trò gây bệnh của IFN trong việc gây ra các kiểu hìn...... hiện toàn bộ #rối loạn viêm tự phát #interferon loại I #lupus ban đỏ hệ thống #CANDLE #SAVI #hội chứng Aicardi Goutières
Một lô gene mới cho ataxia co cứng tự gen trên nhiễm sắc thể 17p Dịch bởi AI Springer Science and Business Media LLC - Tập 121 - Trang 413-420 - 2007
Ataxia co cứng tự gen lặn nhiễm sắc thể là một nhóm bệnh thoái hóa thần kinh đa dạng, thường được đặc trưng bởi sự khởi phát sớm các triệu chứng ở tiểu não và các dấu hiệu pyramidal. Với sự hợp tác của mạng lưới SPATAX châu Âu và Địa Trung Hải, chúng tôi đã xác định 15 gia đình với 34 thành viên mắc bệnh biểu hiện triệu chứng ataxia và các dấu hiệu pyramidal hoặc co cứng mà không liên quan đến loc...... hiện toàn bộ #atxacia co cứng #rối loạn thoái hóa thần kinh #gene #di truyền học #nhiễm sắc thể
RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ Ở THAI PHỤ CÓ KẾT QUẢ SÀNG LỌC NGUY CƠ CAO TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNGMục tiêu: xác định tỷ lệ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao bằng xét nghiệm double test ở tuổi thai 12 tuần tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, năm 2019-2020. Kết quả: Tuổi trung bình của thai phụ nguy cơ cao là 38,45 ± 5,87. Độ tuổi thai phụ gặp nhiều nhất trong nghiên cứu là >37,5 tuổi, chiếm 70,7%. Khoảng sáng sau gáytrong nghiên cứu đa số trong khoảng <2,5mm,...... hiện toàn bộ #sàng lọc trước sinh #rối loạn nhiễm sắc thể #hội chứng Down
