Rối loạn nhiễm sắc thể là gì? Các công bố khoa học về Rối loạn nhiễm sắc thể

Rối loạn nhiễm sắc thể (chromosomal disorder) là một loại bệnh lý di truyền do sự thay đổi hoặc mất mát cấu trúc của nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là các cấu trú...

Rối loạn nhiễm sắc thể (chromosomal disorder) là một loại bệnh lý di truyền do sự thay đổi hoặc mất mát cấu trúc của nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là các cấu trúc chứa DNA và protein, đóng vai trò quan trọng trong quá trình truyền tin gen từ thế hệ này sang thế hệ kế tiếp.

Rối loạn nhiễm sắc thể có thể gây ra những hiện tượng không bình thường trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Có nhiều nguyên nhân gây ra rối loạn nhiễm sắc thể, bao gồm lỗi sao chép, phá hủy hoặc mất mát nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào sinh dục, hoặc sự tạo thành nhiễm sắc thể mới không bình thường trong quá trình hình thành hạt trứng hoặc tinh trùng.

Một số rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến gồm: hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Những rối loạn này có thể gây ra những vấn đề sức khỏe và tình trạng tự kỷ, suy dinh dưỡng, khuyết tật cơ bản và khả năng học tập bị ảnh hưởng. Điều trị tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể và có thể bao gồm kiểm tra, quản lý các triệu chứng và hỗ trợ tổ chức.
Rối loạn nhiễm sắc thể có thể gây ra các biến đổi trong cấu trúc và/hoặc số lượng của nhiễm sắc thể. Dưới đây là một số điển hình về các rối loạn nhiễm sắc thể:

1. Hội chứng Down (trisomy 21): Đây là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất, nơi người bệnh có thừa có một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21. Điều này gây ra triệu chứng như kém thông minh, kích thước đầu nhỏ, mặt tròn và phẳng, các khuyết tật cơ bản, vấn đề tim mạch và rối loạn học tập.

2. Hội chứng Turner (monosomy X): Đây là rối loạn nhiễm sắc thể dẫn đến thiếu mất một nhiễm sắc thể X ở nữ giới. Bệnh nhân thường có chiều cao thấp, vấn đề về tình dục, vấn đề tim mạch và tách hạch chứng.

3. Hội chứng Klinefelter (XXY trisomy): Đây là rối loạn nhiễm sắc thể dẫn đến trạng thái nam giới có thừa một nhiễm sắc thể X. Bệnh nhân thường có vấn đề liên quan đến tình dục, kích thước tinh hoàn nhỏ, tăng nồng độ estrogen và rối loạn học tập.

4. Hội chứng Edwards (trisomy 18): Đây là một rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng, khi người bệnh có thừa một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 18. Điều này gây ra các triệu chứng như kích thước nhỏ, kỵ cầu vàng, bất thường cơ bản và rối loạn học tập.

5. Hội chứng Patau (trisomy 13): Đây là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm, khi có thừa một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 13. Bệnh nhân thường có kích thước nhỏ, vấn đề trong cấu trúc khuôn mặt, khuyết tật cơ bản và rối loạn học tập.

Điều trị cho rối loạn nhiễm sắc thể thường tập trung vào quản lý triệu chứng và hỗ trợ tổ chức, như chăm sóc y tế định kỳ, giáo dục đặc biệt và các phương pháp giảm triệu chứng như chăm sóc tâm lý và vật lý. Một số rối loạn nhiễm sắc thể có thể được phát hiện trước khi con chào đời thông qua các quá trình kiểm tra cha mẹ hoặc xét nghiệm trước sinh.

Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề rối loạn nhiễm sắc thể:

LIÊN QUAN GIỮA RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ Ở PHÔI NGÀY 5 VỚI TUỔI MẸ TRONG THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 508 Số 2 - 2021
Mục tiêu: Nghiên cứu thực hiện trên 60 cặp vợ chồng vô sinh thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có phôi ngày 5 được giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm phân tích mối liên quan giữa rối loạn nhiễm sắc thể (NST) ở phôi  ngày 5 với tuổi của mẹ. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả: Phôi lệch bội nhiễm sắc thể ở nhóm tuổi của mẹ dưới 35 là 36,28%, ở nhóm tuổi mẹ 35-39 là 49,...... hiện toàn bộ
#rối loạn nhiễm sắc thể #phôi 5 ngày #tuổi mẹ #thụ tinh trong ống nghiệm #giải trình tự gen thế hệ mới
Trường hợp sinh sống từ phụ nữ có hội chứng Turner thể khảm được điều trị bằng phương pháp xin noãn
Tạp chí Phụ Sản - Tập 20 Số 1 - Trang 66-68 - 2022
Hội chứng Turner (TS: Turner Syndrome) là một trong những hội chứng phổ biến liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở nữ giới. Khoảng 95-98% bệnh nhân hội chứng Turner vô sinh do suy buồng trứng. Khả năng có thai tự nhiên ở những bệnh nhân này gần như rất hiếm. Ngoài ra, khi mang thai kể cả bằng noãn tự thân hay noãn hiến thì phụ nữ hội chứng Turner đều phải đối diện với nhiều nguy cơ tron...... hiện toàn bộ
#Hội chứng Turner #rối loạn nhiễm sắc thể #suy buồng trứng sớm #IVF #xin noãn #bệnh lý tim mạch
Những hiểu biết từ các bệnh nhiễm sắc thể gây ra bởi interferon: So sánh CANDLE, SAVI với AGS, Lupus đơn gen Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 94 - Trang 1111-1127 - 2016
Các rối loạn viêm tự phát là các tình trạng viêm vô khuẩn đặc trưng bởi các đợt sốt khởi phát sớm và các mẫu viêm cơ quan đặc trưng cho bệnh. Gần đây, những phát hiện về các rối loạn đơn gen có dấu hiệu interferon loại I (IFN) mạnh do các đột biến trong quá trình phân hủy proteasome và các con đường cảm nhận RNA và DNA tế bào chất đã gợi ý về vai trò gây bệnh của IFN trong việc gây ra các kiểu hìn...... hiện toàn bộ
#rối loạn viêm tự phát #interferon loại I #lupus ban đỏ hệ thống #CANDLE #SAVI #hội chứng Aicardi Goutières
Béo phì nội tạng kích thích sự hình thành cầu nối anaphase và rối loạn điểm kiểm soát lắp ráp thoi trong ung thư biểu mô thực quản kháng xạ Dịch bởi AI
Clinical and Translational Oncology - Tập 18 - Trang 632-640 - 2015
Ung thư biểu mô thực quản dạng tuyến là một mô hình tiêu biểu của ung thư liên quan đến béo phì. Bệnh ở giai đoạn địa phương thường được điều trị bằng hóa trị liệu kết hợp xạ trị trước phẫu thuật, và tỷ lệ sống sót cao nhất ở những bệnh nhân có đáp ứng bệnh lý sau liệu pháp tiền phẫu. Với việc 55% bệnh nhân ung thư biểu mô thực quản dạng tuyến bị béo phì, việc khám phá tác động của mô mỡ đến phản ...... hiện toàn bộ
#ung thư biểu mô thực quản #béo phì nội tạng #cầu nối anaphase #rối loạn điểm kiểm soát lắp ráp thoi #sự không ổn định nhiễm sắc thể
Đa hình nucletide đơn rs10757278 trên nhiễm sắc thể 9p21 có liên quan đến nguy cơ hội chứng chuyển hóa Dịch bởi AI
Molecular and Cellular Biochemistry - Tập 379 - Trang 77-85 - 2013
Hội chứng chuyển hóa (MetS) là một rối loạn đa yếu tố phổ biến liên quan đến béo phì vùng bụng, rối loạn lipid máu, tăng huyết áp và tăng đường huyết. Các nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen đã xác định một vị trí nguy cơ chính cho bệnh động mạch vành và nhồi máu cơ tim trên nhiễm sắc thể 9p21. Ở đây, chúng tôi đã kiểm tra tần suất các đa hình nucleotide đơn (SNPs) trên nhiễm sắc thể 9p21 trong một...... hiện toàn bộ
#hội chứng chuyển hóa #SNP #nhiễm sắc thể 9p21 #béo phì vùng bụng #rối loạn lipid máu
Phương pháp thống kê để kiểm tra mối liên hệ của biến thể trên nhiễm sắc thể X: ứng dụng cho các đặc điểm khác nhau theo giới tính của rối loạn lưỡng cực Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 10 - Trang 1-11 - 2019
Rối loạn lưỡng cực (BD) ảnh hưởng đến cả hai giới, nhưng có sự khác biệt quan trọng về giới tính liên quan đến triệu chứng và các bệnh đi kèm. Ví dụ, chu kỳ nhanh (RC) gặp nhiều hơn ở phụ nữ, trong khi rối loạn sử dụng rượu (AUD) lại phổ biến hơn ở nam giới. Chúng tôi giả thuyết rằng các biến thể trên nhiễm sắc thể X có thể liên quan đến các đặc điểm khác nhau theo giới tính của BD. Một số ít nghi...... hiện toàn bộ
#rối loạn lưỡng cực #nhiễm sắc thể X #biến thể di truyền #phương pháp thống kê #khác biệt giới tính
Mức độ p27 thấp liên quan đến tình trạng protein p53-pRb bị rối loạn làm tăng khả năng tăng trưởng khối u và sự không ổn định nhiễm sắc thể trong ung thư phổi không tế bào nhỏ Dịch bởi AI
Molecular Medicine - Tập 7 - Trang 418-429 - 2001
Việc giảm điều hòa hoặc quá biểu hiện của ức chế kinase phụ thuộc cyclin p27 đã được quan sát thấy trong nhiều loại ung thư ác tính, bao gồm cả ung thư phổi. Để làm rõ hơn về vai trò của phân tử này trong việc điều tiết sự phát triển khối u, chúng tôi đã đánh giá sự biểu hiện của p27 trong một chuỗi các ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC), và xem xét mối liên hệ của nó với mô học, các tham số độ...... hiện toàn bộ
#p27 #ung thư phổi không tế bào nhỏ #p53 #pRb #ploidy #tăng trưởng khối u
Nghiên cứu tế bào học, tế bào học phân tử và di truyền lâm sàng của các bà mẹ có con mắc tự kỷ: Tìm kiếm các dấu hiệu di truyền gia đình cho rối loạn tự kỷ Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 40 - Trang 745-756 - 2010
Các phương pháp tế bào học và tế bào học phân tử hiện đại nhất để nghiên cứu nhiễm sắc thể người đã được sử dụng để phân tích các bất thường nhiễm sắc thể và biến thể ở các bà mẹ có con mắc rối loạn tự kỷ và kết quả được so sánh với dữ liệu lâm sàng - gia phả. Những nghiên cứu này cho thấy rằng những bà mẹ này, so với nhóm đối chứng, có tần suất tăng của các bất thường nhiễm sắc thể (chủ yếu là cá...... hiện toàn bộ
#tế bào học #rối loạn tự kỷ #di truyền gia đình #bất thường nhiễm sắc thể #tư vấn di truyền
Tác động của sự hiểu biết về nguyên nhân di truyền của bệnh động kinh Dịch bởi AI
Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde - Tập 247 - Trang 327-334 - 2014
Một sự đóng góp di truyền đối với nguyên nhân của bệnh động kinh được ước lượng có mặt ở lên đến 40% bệnh nhân mắc bệnh này. Việc phân loại động kinh di truyền theo các cơ chế di truyền trở nên hữu ích, bao gồm các rối loạn di truyền theo kiểu Mendelian, các rối loạn không phải Mendelian hoặc "phức tạp", và các rối loạn nhiễm sắc thể. Có hơn 200 bệnh di truyền kiểu Mendel, trong đó động kinh là mộ...... hiện toàn bộ
#động kinh #di truyền #rối loạn di truyền #đột biến gen #bệnh động kinh nhiên liệu gia đình #nhiễm sắc thể
RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ Ở THAI PHỤ CÓ KẾT QUẢ SÀNG LỌC NGUY CƠ CAO TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 503 Số 1 - 2021
Mục tiêu: xác định tỷ lệ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao bằng xét nghiệm double test ở tuổi thai 12 tuần tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, năm 2019-2020. Kết quả: Tuổi trung bình của thai phụ nguy cơ cao là 38,45 ± 5,87. Độ tuổi thai phụ gặp nhiều nhất trong nghiên cứu là >37,5 tuổi, chiếm 70,7%. Khoảng sáng sau gáytrong nghiên cứu đa số trong khoảng <2,5mm,...... hiện toàn bộ
#sàng lọc trước sinh #rối loạn nhiễm sắc thể #hội chứng Down
Tổng số: 14   
  • 1
  • 2

Chủ đề khác

#aminotransferase

Aminotransferase là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan

#độc tính thần kinh

Độc tính thần kinh là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan

#trái phiếu chính phủ

Trái phiếu chính phủ là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học

#mãn kinh

Mãn kinh là gì? Các công bố khoa học về Mãn kinh

#đái tháo đường type 2 đtđ

Đái tháo đường type 2 đtđ là gì? Các công bố khoa học về Đái tháo đường type 2 đtđ

#mục tiêu điều trị

Mục tiêu điều trị là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan

#điều chỉnh gen

Điều chỉnh gen là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan

#hoạt động thể lực

Hoạt động thể lực là gì? Các công bố khoa học về Hoạt động thể lực

#viêm dây thần kinh thị giác

Viêm dây thần kinh thị giác là gì? Các nghiên cứu khoa học

#định hướng

Định hướng là gì? Các công bố khoa học về Định hướng


Xem thêm